دبي – الوطن:
يسلّط مجموعة من الخبراء والمختصين في مجال المختبرات الطبية الضوء على ضرورة إجراء المزيد من الأبحاث السريرية المتقدمة للمساعدة في الكشف المبكر عن “اضطرابات الاستقلاب الموروثة” وسبل الوقاية منها في العالم العربي، وذلك بالتزامن مع قرب انعقاد معرض ومؤتمر ميدلاب الشرق الأوسط الذي يعد أكبر معرض ومؤتمر للمختبرات الطبية في الشرق الأوسط وشمال أفريقيا.
تشير اضطرابات الاستقلاب الموروثة أو كما تعرف بالاختلال في عملية التمثيل الغذائي إلى أنواع مختلفة من الحالات الطبية الناجمة عن العيوب الوراثية التي تتداخل مع عملية الأيض “الاستقلاب” في الجسم أي التفاعلات الكيميائية التي تحدث في الجسم لتحويل أو استخدام الطاقة. لذا فإن معظم الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الاستقلاب هذه لديهم جين معيب ينتج عنه نقص في الأنزيم.
وفي معرض تعليقها على ذلك، قالت الدكتورة حمدة أبو الهول، مستشارة الطب الأيضي في مستشفى دبي وهيئة الصحة بدبي: “تمثل اضطرابات الاستقلاب الموروثة أو كما تعرف بأمراض التمثيل الغذائي الموروثة مشكلة صحية عامة كبرى في العالم العربي بسبب ارتفاع معدلا تزواج الأقارب والحاجة الماسة إلى نشر المزيد من الوعي العام في المجتمع. لذا فإن تشخيص هذه الحالات يشكل على الدوام تحدياً للأطباء لاسيما وأن هذه الأمراض تشترك في المظاهر السريرية الشائعة وغالباً ما تظهر بطرق مختلفة دون وجود نمط محدد من العلامات أو الأعراض، وبالتالي يتوجب على الطبيب استخدام قدراته الاستقصائية وخبرته لإجراء اختبارات محددة ترشده إلى التشخيص الصحيح.
“يعد التشخيص في الوقت المناسب أمراً بالغ الأهمية في علاج هذه الاضطرابات، وقد ساهم التطور الحاصل في الأبحاث المختبرية والسريرية حتى الآن، مثل أبحاث تسلسل الجيل التالي ومقياس الكتلة الطيفية لتحليل العينات، إلى زيادة عدد حالات التمثيل الغذائي التي يمكن تشخيصها عبر برامج فحص الرضع حديثي الولادة.فمن خلال سحب عينة دم واحدة، يمكن تحديد أكثر من 30 حالة من اضطرابات الاستقلاب الموروثة في بضع ساعات من وقت أخذ العينة”.
يجب أنت تكون مسجل الدخول لتضيف تعليقاً.